สธ.เปิดให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (IEM) 24 โรค เพื่อความเท่าเทียม ครอบคลุมทุกพื้นที่ เผยตรวจ 5 แสนคนต่อปี ใช้งบราว 250 ล้านบาท แต่ช่วยเด็กได้ 70 คน เข้าถึงรักษาลดความพิการ เสียชีวิต ย้ำทุก รพ.เร่งเจาะเลือดใน 48 -72 ชม.
สำนักข่าวอิศรา (www.isranews.org) รายงานว่า เมื่อวันที่ 24 ส.ค. 2566 นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พร้อมด้วย นพ.จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล นายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ได้ร่วมแถลงข่าว “ไทยขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพิ่ม 24 โรค” โดยเป็นความร่วมมือในการดูแลทารกแรกเกิดให้ได้รับการตรวจคัดกรองและรักษาโดยเร็ว
นพ.ศุภกิจกล่าวว่า ประเทศไทยมีผู้สูงอายุเพิ่มขึ้น แต่อัตราการเกิดลดลง โดยผู้หญิงไทยมีอัตราเจริญพันธุ์เฉลี่ย 1.4 ซึ่งไม่เพียงพอกับการทดแทนประชากร แต่การให้มีลูกถือว่าเป็นเรื่องยาก เมื่อเพิ่มจำนวนการเกิดไม่ได้ ดังนั้น ต้องทำให้เกิดอย่างมีคุณภาพมากที่สุด หากเกิดน้อยแล้วด้อยคุณภาพประเทศก็จะยิ่งเสียหาย ซึ่งปี 2565 สปสช.ได้ขยายสิทธิประโยชน์ตรวจคัดกรองสุขภาพเด็กทารกกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 24 โรค ที่ผ่านมามีหน่วยตรวจคัดกรองแล้วคือ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี รพ.ศิริราช รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.ศรีนครินทร์ ขอนแก่น และคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ (มอ.) ในพื้นที่ 9 เขตสุขภาพ กรมวิทย์ในฐานะแล็บของประเทศ จึงจำเป็นต้องพัฒนาห้องแล็บในพื้นที่ยังไม่มีบริการให้ครอบคลุม คือ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 3 , 6 และ 13 กทม. , ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 1 , ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 10 อุบลราชธานี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 10 และ ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 11 สุราษฎร์ธานี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 11
นพ.ศุภกิจ กล่าวว่า ที่ผ่านมาเราให้สิทธิตรวจคัดกรอง 2 โรค คือ ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด (CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) อย่างพร่องไทรอยด์ทำให้พัฒนาการล่าช้า แต่ 2 โรคไม่พอ เมื่อวิทยาการเจริญขึ้น จึงมีการขยายตรวจคัดกรองเพิ่มเป็น 24 โรค จึงได้พัฒนาห้องแล็บให้สามารถตรวจได้ โดยคิกออฟเปิดให้บริการตั้งแต่วันที่ 24 ส.ค.นี้เป็นต้นไป เด็กที่เกิดก็จะได้รับการเจาะเลือดเพื่อตรวจ ถือเป็นสิทธิของเด็กคนไทยทุกคน
“ดังนั้น จึงต้องสื่อสารไปยัง รพ.ทุกแห่งให้ทราบถึงสิทธินี้ เมื่อมีเด็กเกิดให้เจาะเลือดที่ส้นเท้าทารกอายุ 48-72 ชั่วโมง เพราะหากล่าช้าการรักษาจะไม่ทันการณ์ ซึ่งเราได้ทางไปรษณีย์ไทยมาช่วยขนส่งภายใน 24 ชั่วโมง เมื่อคัดกรองแล้วผลเป็นบวกก็จะรีบประสานงานเอาเด็กมาตรวจพิสูจน์ยืนยันอีกครั้งว่าเป็นโรคอะไร ดังนั้น เมื่อคลอดลูกแรกเกิดให้ถามแพทย์ว่าตรวจแล้วหรือไม่ หากยังเราพยายามประสานให้ดำเนินการ คนส่งต้องส่งตรวจด้วย" นพ.ศุภกิจกล่าว
นพ.ศุภกิจกล่าวว่า ปัจจุบันเรามีเด็กเกิดประมาณ 5 แสนคน บางโรคมีความถี่เยอะ เช่น ภาวะพร่องไทรอยด์ จะเจอจำนวนมาก บางโรคเจอน้อยกว่า อย่าง PKU เจอ 1-2 คนต่อแสนคน ส่วนทั้งหมด 24 โรคจะเจอ 70-100 คนจาก 5 แสนคน แม้จะเจอน้อยแต่ก็ต้องดำเนินการ เพราะต้องดูแลอย่างเป็นธรรม ซึ่งจากนี้เด็กที่เกิดทุกรายในประเทศจะต้องได้รับการตรวจเหมือนกันหมด ที่สำคัญ คือ การดูแลให้ครบวงจร เพราะทั้ง 24 โรคถือเป็นโรคหายาก หากตรวจคัดกรองแล้วไม่ได้ดูแลต่อก็จะเสียเงินค่าตรวจเปล่า อย่างคนละ 500 บาท 5 แสนคนก็ประมาณ 250 ล้านบาท แต่หากมีการประสานแพทย์ผู้เชี่ยวชาญดูแลต่อ และเซฟความพิการของเด็กได้แม้เพียง 1 คน โตไปก็สร้างประโยชน์ให้แก่ประเทศ ก็เกิดประโยชน์อย่างมหาศาลเช่นกัน ประเทศต่างๆ ก็ทำโดยเฉพาะที่เจริญแล้วคัดกรองไปถึง 40 โรค ซึ่งอนาคตหากประเทศไทยมีความพร้อมก็อาจจะขยับโรคมากขึ้นเช่นกัน นอกจากนี้ การที่เราตรวจ 5 แสนคนแล้วมีการเก็บข้อมูลไว้ ซึ่งเราลงทุนระบบ ผ่านไปอีก 5-10 ปี ก็จะใช้ข้อมูลเหล่านี้มาวิเคราะห์วิจัยทำประโยชน์ได้ต่อไป
ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ กล่าวว่า ทั้ง 24 โรคนี้ทางการแพทย์เรียกว่า Biochemical genetic disorders โรคที่มีสาเหตุทางชีวเคมี เกิดจากยีนที่ควบคุมการทำงานของเอนไซม์ในเซลล์ร่างกายให้ปกติ แต่เมื่อไรที่ได้ยีนจากพ่อแม่ที่เป็นญาติกัน แต่งงานจากสายพันธุ์เดียวกัน ซึ่งพบบ่อยในต่างจังหวัด เช่น หมู่บ้านเดียวกัน ชาวเขา ชาวเกาะ จะพบโรคหายากเหล่านี้ได้มาก อย่างโรคPKU มีรายงานประมาณ 20 กว่าราย จากนั้นก็เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งโรคนี้ต้องกินนมพิเศษ กินนมปกติไม่ได้ และต้องกินจนถึง 6 ขวบอย่างน้อย อาหารก็ต้องปรุงพิเศษ
ส่วนการตรวจคัดกรองให้และรักษาเร็วจะหายขาดหรือไม่นั้น ขึ้นกับโรค เช่น ตรวจคัดกรองใน 48-72 ชั่วโมง แล้วได้การยืนยันโรคเริ่มรักษาเด็กจะปกติ อย่างมีเด็ก PKU ของญี่ปุ่นก็เรียนจบแพทย์ แต่เขาดูแลกันอย่างดี หัวใจสำคัญคือการทำตั้งแต่แรก พอทารกแรกเกิดคลอดมาต้องทานนม นมแม่ได้ แต่นมอื่นที่รับประทานกันรับประทานไม่ได้ ตับย่อยไม่ได้ สารพิษจะคลั่ง แล้วเข้ามาในกระแสเลือดไปที่สมอง ทำให้เด็กชัก โคมา สมองพิการ ปัญญาอ่อน ตอนนั้นก็แก้ไม่ได้แล้ว
"โรคกลุ่มนี้มีปัญหารุนแรง อย่างคนไข้ที่มาศิริราชรายหนึ่ง พบว่ามีปัญหาตั้งแต่แรกเกิด โดยเกิดที่แพร่ มีการส่งต่อไปทั้งที่เชียงใหม่ ลำปาง หมุนเวียนกว่าจะมาศิริราชก็อายุ 6 เดือน แล้วเป็นโรคที่รุนแรง ทำให้พัฒนาการช้าจนถึงปัจจุบัน พ่อแม่ก็เป็นบุคลากรสาธารณสุขด้วย ซึ่งก็น่าเสียดายที่ไม่ได้มีการตรวจกรองทั่วประเทศในตอนนั้น แต่จากนี้ไปจะมีแล้วทั่วทั้งประเทศ" ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์กล่าว
นพ.จเด็จกล่าวว่า โรคหายาก 24 โรคนี้เกี่ยวกับเมตาบอลิก ซึ่งการรักษาอยู่ในสิทธิอยู่แล้ว แต่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีน้อยประมาณ 20 กว่าคน เกินครึ่งอยู่ใน กทม. จึงต้องจัดระบบส่งต่อที่ดี สปสช.ยินดีจ่ายค่าส่งต่อจากบ้านมา รพ.ด้วย ซึ่งปกติไม่มีการจ่าย เพื่อให้รักษาเร็วที่สุด แต่การจะให้เข้าถึงการตรวจหากรอดูอาการจะช้าเกินไป และไม่ได้มีการคัดกรองเด็กทุกคน ขณะที่เรามีงบประมาณตรวจยืนยันตามสิทธิส่งเสริมสุขภาพป้องกันโรคที่ครอบคลุมเด็กไทยทุกคนทุกสิทธิ ไม่มีข้อจำกัดทางกฎหมายว่าเป็นบุตรของสิทธิอะไร จึงกำหนดเป็นสิทธิประโยชน์การคัดกรองเพื่อปิดจุดอ่อนและทำให้ครบวงจร มีความคุ้มค่าการดำเนินการ ค่าตรวจ 250 ล้านบาท แต่นำมาสู่การรักษาเด็ก 70 คนต่อปีถือว่ามีความคุ้มค่า ถ้าปล่อยไปเด็กกลุ่มนี้ไม่ได้รับการรักษา มารักษาตอนมีภาวะแทรกซ้อนแล้ว เป็นโรคลมชัก หรือเป็นพิการแล้ว มูลค่าอาจสูงกว่าเงินลงทุนการคัดกรอง
